Egenskaper

Egenskaper kopplade till EXOC8

exocyst complex component 8

Human Phenotype Ontology kopplar 23 egenskaper till EXOC8, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Epilepsy	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Ofta (30–79 %)
Choroid plexus cyst	Ofta (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofta (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofta (30–79 %)
Irritability	Ofta (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofta (30–79 %)
Brain degeneration	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Deformity of the skull	Ofta (30–79 %)
Long eyelashes	Ofta (30–79 %)
Round face	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofta (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till EXOC8 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test