Tunnused

Geeniga EXOC8 seotud tunnused

exocyst complex component 8

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EXOC8 23 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Alati
Increased reflexes	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alati
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sageli (30–79%)
Choroid plexus cyst	Sageli (30–79%)
Delayed CNS myelination	Sageli (30–79%)
Hypsarrhythmia	Sageli (30–79%)
Irritability	Sageli (30–79%)
Myoclonic seizure	Sageli (30–79%)
Brain degeneration	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alati
Flexed joint that cannot be straightened	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Muscle weakness	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Deformity of the skull	Sageli (30–79%)
Long eyelashes	Sageli (30–79%)
Round face	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelid	Sageli (30–79%)
Optic disc pallor	Sageli (30–79%)
Outward facing eye ball	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EXOC8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test