Características

Características associadas a DKK1

dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1

A Human Phenotype Ontology associa 50 características a DKK1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Chiari type I malformation	Sempre
Headache	Muito frequente (80–99%)
Recurrent paroxysmal headache	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormal vestibulocochlear nerve morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the eleventh cranial nerve	Frequente (30–79%)
Abnormality of the twelfth cranial nerve	Frequente (30–79%)
Cranial nerve compression	Frequente (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Frequente (30–79%)
Distal peripheral sensory neuropathy	Frequente (30–79%)
Dysesthesia	Frequente (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Inability to move vocal cords	Frequente (30–79%)
Myelopathy	Frequente (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Frequente (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Frequente (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Frequente (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Por vezes (5–29%)
Brain stem compression	Por vezes (5–29%)
Central sleep apnea	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bone pain	Muito frequente (80–99%)
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Recurrent fractures	Muito frequente (80–99%)
Anteriorly placed odontoid process	Frequente (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Frequente (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	Frequente (30–79%)
Fused neck	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Small posterior fossa	Muito frequente (80–99%)
Abnormal clivus morphology	Frequente (30–79%)
Stiff neck	Frequente (30–79%)
Basilar impression	Por vezes (5–29%)
Basilar invagination	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Frequente (30–79%)
Functional abnormality of the inner ear	Frequente (30–79%)
Ringing in ears	Frequente (30–79%)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Double vision	Por vezes (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Areflexia of upper limbs	Frequente (30–79%)
Abnormality of the musculature of the lower limbs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Neck pain	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DKK1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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