Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga DKK1 seotud tunnused

dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DKK1 50 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chiari type I malformationAlati
HeadacheVäga sageli (80–99%)
Recurrent paroxysmal headacheVäga sageli (80–99%)
Abnormal gaitSageli (30–79%)
Abnormal vestibulocochlear nerve morphologySageli (30–79%)
Abnormality of the eleventh cranial nerveSageli (30–79%)
Abnormality of the twelfth cranial nerveSageli (30–79%)
Cranial nerve compressionSageli (30–79%)
Cranial nerve paralysisSageli (30–79%)
Distal peripheral sensory neuropathySageli (30–79%)
DysesthesiaSageli (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cordSageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingSageli (30–79%)
Inability to move vocal cordsSageli (30–79%)
MyelopathySageli (30–79%)
Overactive lower leg reflexSageli (30–79%)
Progressive cerebellar ataxiaSageli (30–79%)
Rise in pressure inside skullSageli (30–79%)
Somatic sensory dysfunctionSageli (30–79%)
Babinski signMõnikord (5–29%)
Brain stem compressionMõnikord (5–29%)
Central sleep apneaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bone painVäga sageli (80–99%)
OsteoporosisVäga sageli (80–99%)
Recurrent fracturesVäga sageli (80–99%)
Anteriorly placed odontoid processSageli (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusionSageli (30–79%)
Compression fracture of a vertebral bodySageli (30–79%)
Fused neckSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesMõnikord (5–29%)
Hunched backMõnikord (5–29%)
Muscle weaknessMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Small posterior fossaVäga sageli (80–99%)
Abnormal clivus morphologySageli (30–79%)
Stiff neckSageli (30–79%)
Basilar impressionMõnikord (5–29%)
Basilar invaginationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
DizzinessSageli (30–79%)
Functional abnormality of the inner earSageli (30–79%)
Ringing in earsSageli (30–79%)
Adult onset sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Double visionMõnikord (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Areflexia of upper limbsSageli (30–79%)
Abnormality of the musculature of the lower limbsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor swallowingSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder controlMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Neck painVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DKK1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test