Tratti

Tratti collegati a DKK1

dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1

La Human Phenotype Ontology collega 50 tratti a DKK1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chiari type I malformation	Sempre
Headache	Molto spesso (80–99%)
Recurrent paroxysmal headache	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormal vestibulocochlear nerve morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eleventh cranial nerve	Spesso (30–79%)
Abnormality of the twelfth cranial nerve	Spesso (30–79%)
Cranial nerve compression	Spesso (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Spesso (30–79%)
Distal peripheral sensory neuropathy	Spesso (30–79%)
Dysesthesia	Spesso (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Inability to move vocal cords	Spesso (30–79%)
Myelopathy	Spesso (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Spesso (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Spesso (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Spesso (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Spesso (30–79%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Brain stem compression	A volte (5–29%)
Central sleep apnea	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone pain	Molto spesso (80–99%)
Osteoporosis	Molto spesso (80–99%)
Recurrent fractures	Molto spesso (80–99%)
Anteriorly placed odontoid process	Spesso (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Spesso (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	Spesso (30–79%)
Fused neck	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Small posterior fossa	Molto spesso (80–99%)
Abnormal clivus morphology	Spesso (30–79%)
Stiff neck	Spesso (30–79%)
Basilar impression	A volte (5–29%)
Basilar invagination	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Spesso (30–79%)
Functional abnormality of the inner ear	Spesso (30–79%)
Ringing in ears	Spesso (30–79%)
Adult onset sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Double vision	A volte (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Areflexia of upper limbs	Spesso (30–79%)
Abnormality of the musculature of the lower limbs	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Neck pain	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DKK1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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