Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su DKK1 susiję požymiai
dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 50 požymių su DKK1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chiari type I malformation | Visada |
| Headache | Labai dažnai (80–99%) |
| Recurrent paroxysmal headache | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal gait | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal vestibulocochlear nerve morphology | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the eleventh cranial nerve | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the twelfth cranial nerve | Dažnai (30–79%) |
| Cranial nerve compression | Dažnai (30–79%) |
| Cranial nerve paralysis | Dažnai (30–79%) |
| Distal peripheral sensory neuropathy | Dažnai (30–79%) |
| Dysesthesia | Dažnai (30–79%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Dažnai (30–79%) |
| Inability to coordinate movements when walking | Dažnai (30–79%) |
| Inability to move vocal cords | Dažnai (30–79%) |
| Myelopathy | Dažnai (30–79%) |
| Overactive lower leg reflex | Dažnai (30–79%) |
| Progressive cerebellar ataxia | Dažnai (30–79%) |
| Rise in pressure inside skull | Dažnai (30–79%) |
| Somatic sensory dysfunction | Dažnai (30–79%) |
| Babinski sign | Kartais (5–29%) |
| Brain stem compression | Kartais (5–29%) |
| Central sleep apnea | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bone pain | Labai dažnai (80–99%) |
| Osteoporosis | Labai dažnai (80–99%) |
| Recurrent fractures | Labai dažnai (80–99%) |
| Anteriorly placed odontoid process | Dažnai (30–79%) |
| Cervical C2/C3 vertebral fusion | Dažnai (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Dažnai (30–79%) |
| Fused neck | Dažnai (30–79%) |
| Scoliosis | Dažnai (30–79%) |
| Fatigable weakness of swallowing muscles | Kartais (5–29%) |
| Hunched back | Kartais (5–29%) |
| Muscle weakness | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Small posterior fossa | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal clivus morphology | Dažnai (30–79%) |
| Stiff neck | Dažnai (30–79%) |
| Basilar impression | Kartais (5–29%) |
| Basilar invagination | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Dizziness | Dažnai (30–79%) |
| Functional abnormality of the inner ear | Dažnai (30–79%) |
| Ringing in ears | Dažnai (30–79%) |
| Adult onset sensorineural hearing impairment | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Dažnai (30–79%) |
| Double vision | Kartais (5–29%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Areflexia of upper limbs | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the musculature of the lower limbs | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Poor swallowing | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Loss of bladder control | Kartais (5–29%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Neck pain | Labai dažnai (80–99%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DKK1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites