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Rasgos
Rasgos asociados a DKK1
dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1
El Human Phenotype Ontology asocia 50 rasgos a DKK1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bone pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Osteoporosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent fractures | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anteriorly placed odontoid process | Frecuente (30–79 %) |
| Cervical C2/C3 vertebral fusion | Frecuente (30–79 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | Frecuente (30–79 %) |
| Fused neck | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Fatigable weakness of swallowing muscles | A veces (5–29 %) |
| Hunched back | A veces (5–29 %) |
| Muscle weakness | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small posterior fossa | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal clivus morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Stiff neck | Frecuente (30–79 %) |
| Basilar impression | A veces (5–29 %) |
| Basilar invagination | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dizziness | Frecuente (30–79 %) |
| Functional abnormality of the inner ear | Frecuente (30–79 %) |
| Ringing in ears | Frecuente (30–79 %) |
| Adult onset sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Double vision | A veces (5–29 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Areflexia of upper limbs | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the musculature of the lower limbs | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Poor swallowing | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Loss of bladder control | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Neck pain | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DKK1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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