Caractéristiques

Caractéristiques liées à DKK1

dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1

La Human Phenotype Ontology associe 50 caractéristiques à DKK1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chiari type I malformation	Toujours
Headache	Très souvent (80–99 %)
Recurrent paroxysmal headache	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormal vestibulocochlear nerve morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the eleventh cranial nerve	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the twelfth cranial nerve	Souvent (30–79 %)
Cranial nerve compression	Souvent (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Souvent (30–79 %)
Distal peripheral sensory neuropathy	Souvent (30–79 %)
Dysesthesia	Souvent (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Inability to move vocal cords	Souvent (30–79 %)
Myelopathy	Souvent (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Souvent (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Souvent (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Souvent (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Parfois (5–29 %)
Brain stem compression	Parfois (5–29 %)
Central sleep apnea	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone pain	Très souvent (80–99 %)
Osteoporosis	Très souvent (80–99 %)
Recurrent fractures	Très souvent (80–99 %)
Anteriorly placed odontoid process	Souvent (30–79 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Souvent (30–79 %)
Compression fracture of a vertebral body	Souvent (30–79 %)
Fused neck	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small posterior fossa	Très souvent (80–99 %)
Abnormal clivus morphology	Souvent (30–79 %)
Stiff neck	Souvent (30–79 %)
Basilar impression	Parfois (5–29 %)
Basilar invagination	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Souvent (30–79 %)
Functional abnormality of the inner ear	Souvent (30–79 %)
Ringing in ears	Souvent (30–79 %)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Double vision	Parfois (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Areflexia of upper limbs	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the musculature of the lower limbs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neck pain	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DKK1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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