Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DKK1

dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 50 kenmerken aan DKK1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chiari type I malformationAltijd
HeadacheHeel vaak (80–99%)
Recurrent paroxysmal headacheHeel vaak (80–99%)
Abnormal gaitVaak (30–79%)
Abnormal vestibulocochlear nerve morphologyVaak (30–79%)
Abnormality of the eleventh cranial nerveVaak (30–79%)
Abnormality of the twelfth cranial nerveVaak (30–79%)
Cranial nerve compressionVaak (30–79%)
Cranial nerve paralysisVaak (30–79%)
Distal peripheral sensory neuropathyVaak (30–79%)
DysesthesiaVaak (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cordVaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingVaak (30–79%)
Inability to move vocal cordsVaak (30–79%)
MyelopathyVaak (30–79%)
Overactive lower leg reflexVaak (30–79%)
Progressive cerebellar ataxiaVaak (30–79%)
Rise in pressure inside skullVaak (30–79%)
Somatic sensory dysfunctionVaak (30–79%)
Babinski signSoms (5–29%)
Brain stem compressionSoms (5–29%)
Central sleep apneaSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bone painHeel vaak (80–99%)
OsteoporosisHeel vaak (80–99%)
Recurrent fracturesHeel vaak (80–99%)
Anteriorly placed odontoid processVaak (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusionVaak (30–79%)
Compression fracture of a vertebral bodyVaak (30–79%)
Fused neckVaak (30–79%)
ScoliosisVaak (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesSoms (5–29%)
Hunched backSoms (5–29%)
Muscle weaknessSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Small posterior fossaHeel vaak (80–99%)
Abnormal clivus morphologyVaak (30–79%)
Stiff neckVaak (30–79%)
Basilar impressionSoms (5–29%)
Basilar invaginationSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
DizzinessVaak (30–79%)
Functional abnormality of the inner earVaak (30–79%)
Ringing in earsVaak (30–79%)
Adult onset sensorineural hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)
Double visionSoms (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Areflexia of upper limbsVaak (30–79%)
Abnormality of the musculature of the lower limbsSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poor swallowingVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Loss of bladder controlSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Neck painHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DKK1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen