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Merkmale
Mit DKK1 verknüpfte Merkmale
dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 50 Merkmale mit DKK1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chiari type I malformation | Immer |
| Headache | Sehr häufig (80–99 %) |
| Recurrent paroxysmal headache | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal gait | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal vestibulocochlear nerve morphology | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the eleventh cranial nerve | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the twelfth cranial nerve | Häufig (30–79 %) |
| Cranial nerve compression | Häufig (30–79 %) |
| Cranial nerve paralysis | Häufig (30–79 %) |
| Distal peripheral sensory neuropathy | Häufig (30–79 %) |
| Dysesthesia | Häufig (30–79 %) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Häufig (30–79 %) |
| Inability to coordinate movements when walking | Häufig (30–79 %) |
| Inability to move vocal cords | Häufig (30–79 %) |
| Myelopathy | Häufig (30–79 %) |
| Overactive lower leg reflex | Häufig (30–79 %) |
| Progressive cerebellar ataxia | Häufig (30–79 %) |
| Rise in pressure inside skull | Häufig (30–79 %) |
| Somatic sensory dysfunction | Häufig (30–79 %) |
| Babinski sign | Manchmal (5–29 %) |
| Brain stem compression | Manchmal (5–29 %) |
| Central sleep apnea | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bone pain | Sehr häufig (80–99 %) |
| Osteoporosis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Recurrent fractures | Sehr häufig (80–99 %) |
| Anteriorly placed odontoid process | Häufig (30–79 %) |
| Cervical C2/C3 vertebral fusion | Häufig (30–79 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | Häufig (30–79 %) |
| Fused neck | Häufig (30–79 %) |
| Scoliosis | Häufig (30–79 %) |
| Fatigable weakness of swallowing muscles | Manchmal (5–29 %) |
| Hunched back | Manchmal (5–29 %) |
| Muscle weakness | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Small posterior fossa | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal clivus morphology | Häufig (30–79 %) |
| Stiff neck | Häufig (30–79 %) |
| Basilar impression | Manchmal (5–29 %) |
| Basilar invagination | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Dizziness | Häufig (30–79 %) |
| Functional abnormality of the inner ear | Häufig (30–79 %) |
| Ringing in ears | Häufig (30–79 %) |
| Adult onset sensorineural hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Häufig (30–79 %) |
| Double vision | Manchmal (5–29 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Areflexia of upper limbs | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the musculature of the lower limbs | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Poor swallowing | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Loss of bladder control | Manchmal (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Neck pain | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DKK1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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