Características

Características associadas a COX20

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

A Human Phenotype Ontology associa 18 características a COX20, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Cerebellar vermis atrophy	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Choreoathetosis	Frequente (30–79%)
Limb dystonia	Frequente (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Não registado
Sensory axonal neuropathy	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased CSF lactate	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Frequent falls	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Wry neck	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Foot drop	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Small for gestational age	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COX20 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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