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Caractéristiques
Caractéristiques liées à COX20
cytochrome c oxidase assembly factor COX20
La Human Phenotype Ontology associe 18 caractéristiques à COX20, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Ataxia | Toujours |
| Cerebellar vermis atrophy | Toujours |
| Delayed speech and language development | Toujours |
| Difficulty articulating speech | Toujours |
| Babinski sign | Souvent (30–79 %) |
| Choreoathetosis | Souvent (30–79 %) |
| Limb dystonia | Souvent (30–79 %) |
| Dilated fourth ventricle | Non signalé |
| Sensory axonal neuropathy | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Toujours |
| Increased CSF lactate | Toujours |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low muscle tone | Toujours |
| Frequent falls | Souvent (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Toujours |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Wry neck | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Foot drop | Souvent (30–79 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Small for gestational age | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COX20 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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