Ominaisuudet

Geeniin COX20 yhdistetyt ominaisuudet

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

Human Phenotype Ontology yhdistää COX20-geeniin 18 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Cerebellar vermis atrophy	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Babinski sign	Usein (30–79%)
Choreoathetosis	Usein (30–79%)
Limb dystonia	Usein (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Ei kirjattu
Sensory axonal neuropathy	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in blood	Aina
Increased CSF lactate	Aina
Elevated blood creatine phosphokinase	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Frequent falls	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wry neck	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Foot drop	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational age	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COX20-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test