Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s COX20

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

Human Phenotype Ontology spojuje s COX20 18 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
AtaxiaVždy
Cerebellar vermis atrophyVždy
Delayed speech and language developmentVždy
Difficulty articulating speechVždy
Babinski signČasto (30–79 %)
ChoreoathetosisČasto (30–79 %)
Limb dystoniaČasto (30–79 %)
Dilated fourth ventricleNezaznamenáno
Sensory axonal neuropathyNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in bloodVždy
Increased CSF lactateVždy
Elevated blood creatine phosphokinaseNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneVždy
Frequent fallsČasto (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex IVVždy

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Wry neckČasto (30–79 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Foot dropČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Small for gestational ageVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COX20 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test