Požymiai

Su COX20 susiję požymiai

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 18 požymių su COX20, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Cerebellar vermis atrophy	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Babinski sign	Dažnai (30–79%)
Choreoathetosis	Dažnai (30–79%)
Limb dystonia	Dažnai (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Neužfiksuota
Sensory axonal neuropathy	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Increased CSF lactate	Visada
Elevated blood creatine phosphokinase	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Frequent falls	Dažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wry neck	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Foot drop	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small for gestational age	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COX20 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test