Özellikler

COX20 ile ilişkili özellikler

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

Human Phenotype Ontology, COX20 ile ilişkili 18 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Cerebellar vermis atrophy	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Babinski sign	Sık (%30–79)
Choreoathetosis	Sık (%30–79)
Limb dystonia	Sık (%30–79)
Dilated fourth ventricle	Kaydedilmedi
Sensory axonal neuropathy	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in blood	Her zaman
Increased CSF lactate	Her zaman
Elevated blood creatine phosphokinase	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Frequent falls	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Her zaman

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wry neck	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Foot drop	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small for gestational age	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COX20 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al