Egenskaber

Egenskaber knyttet til COX20

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

Human Phenotype Ontology knytter 18 egenskaber til COX20, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Cerebellar vermis atrophy	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofte (30–79 %)
Limb dystonia	Ofte (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Ikke registreret
Sensory axonal neuropathy	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Increased CSF lactate	Altid
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Frequent falls	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wry neck	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Foot drop	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small for gestational age	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COX20 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test