Merkmale

Mit COX20 verknüpfte Merkmale

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit COX20, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Cerebellar vermis atrophy	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Choreoathetosis	Häufig (30–79 %)
Limb dystonia	Häufig (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Nicht erfasst
Sensory axonal neuropathy	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased CSF lactate	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Frequent falls	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wry neck	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Foot drop	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small for gestational age	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COX20 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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