Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til COX20

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

Human Phenotype Ontology knytter 18 kjennetegn til COX20, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Alltid
Cerebellar vermis atrophy	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofte (30–79 %)
Limb dystonia	Ofte (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Ikke registrert
Sensory axonal neuropathy	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased CSF lactate	Alltid
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Frequent falls	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wry neck	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Foot drop	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small for gestational age	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COX20 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test