Cechy

Cechy powiązane z COX20

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

Human Phenotype Ontology łączy z COX20 18 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Cerebellar vermis atrophy	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Babinski sign	Często (30–79%)
Choreoathetosis	Często (30–79%)
Limb dystonia	Często (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Nie odnotowano
Sensory axonal neuropathy	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Increased CSF lactate	Zawsze
Elevated blood creatine phosphokinase	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Frequent falls	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Zawsze

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Wry neck	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Foot drop	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Small for gestational age	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COX20 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test