Trăsături

Trăsături asociate cu COX20

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

Human Phenotype Ontology asociază 18 trăsături cu COX20, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Cerebellar vermis atrophy	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Babinski sign	Des (30–79%)
Choreoathetosis	Des (30–79%)
Limb dystonia	Des (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Neînregistrat
Sensory axonal neuropathy	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna
Increased CSF lactate	Întotdeauna
Elevated blood creatine phosphokinase	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Frequent falls	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Întotdeauna

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wry neck	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Foot drop	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small for gestational age	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COX20 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu