Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan COX20

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

De Human Phenotype Ontology koppelt 18 kenmerken aan COX20, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AtaxiaAltijd
Cerebellar vermis atrophyAltijd
Delayed speech and language developmentAltijd
Difficulty articulating speechAltijd
Babinski signVaak (30–79%)
ChoreoathetosisVaak (30–79%)
Limb dystoniaVaak (30–79%)
Dilated fourth ventricleNiet vastgelegd
Sensory axonal neuropathyNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Higher than normal levels of lactate in bloodAltijd
Increased CSF lactateAltijd
Elevated blood creatine phosphokinaseNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd
Frequent fallsVaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex IVAltijd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wry neckVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Foot dropVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Small for gestational ageAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COX20 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen