Egenskaper

Egenskaper kopplade till COX20

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

Human Phenotype Ontology kopplar 18 egenskaper till COX20, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ataxia	Alltid
Cerebellar vermis atrophy	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Babinski sign	Ofta (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofta (30–79 %)
Limb dystonia	Ofta (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Inte registrerat
Sensory axonal neuropathy	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased CSF lactate	Alltid
Elevated blood creatine phosphokinase	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid
Frequent falls	Ofta (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alltid

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wry neck	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Foot drop	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small for gestational age	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till COX20 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test