Tratti

Tratti collegati a COX20

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

La Human Phenotype Ontology collega 18 tratti a COX20, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Cerebellar vermis atrophy	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Choreoathetosis	Spesso (30–79%)
Limb dystonia	Spesso (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Non registrato
Sensory axonal neuropathy	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased CSF lactate	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Frequent falls	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Wry neck	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Foot drop	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Small for gestational age	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COX20 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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