Rasgos

Rasgos asociados a COX20

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

El Human Phenotype Ontology asocia 18 rasgos a COX20, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Cerebellar vermis atrophy	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Choreoathetosis	Frecuente (30–79 %)
Limb dystonia	Frecuente (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	No registrado
Sensory axonal neuropathy	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre
Increased CSF lactate	Siempre
Elevated blood creatine phosphokinase	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Frequent falls	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wry neck	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Foot drop	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small for gestational age	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COX20 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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