Jellemzők

A(z) COX20 génhez kapcsolódó jellemzők

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

A Human Phenotype Ontology 18 jellemzőt kapcsol a(z) COX20 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ataxia	Mindig
Cerebellar vermis atrophy	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Difficulty articulating speech	Mindig
Babinski sign	Gyakran (30–79%)
Choreoathetosis	Gyakran (30–79%)
Limb dystonia	Gyakran (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Nincs rögzítve
Sensory axonal neuropathy	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Higher than normal levels of lactate in blood	Mindig
Increased CSF lactate	Mindig
Elevated blood creatine phosphokinase	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Mindig
Frequent falls	Gyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Mindig

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wry neck	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Foot drop	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small for gestational age	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) COX20 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet