Traits

Traits linked to CCDC88A

coiled-coil and HOOK domain protein 88A

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to CCDC88A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Fewer and broader ridges in brain	Sempre
Fewer or absent grooves in brain	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Increased reflexes	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Jerking	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Infantile encephalopathy	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Eye folds	Sempre
Full cheeks	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Open mouth	Sempre
Progressively abnormally small cranium	Sempre
Receding chin	Sempre
Short nose	Sempre
Sloping forehead	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Sempre
Visual fixation instability	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Tapered finger	Sempre

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Fluid retention	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CCDC88A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test