İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Traits

Traits linked to CCDC88A

coiled-coil and HOOK domain protein 88A

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to CCDC88A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Absent speech developmentHer zaman
Degeneration of cerebellumHer zaman
Fewer and broader ridges in brainHer zaman
Fewer or absent grooves in brainHer zaman
Grand mal seizuresHer zaman
HypsarrhythmiaHer zaman
Increased reflexesHer zaman
IQ less than 20Her zaman
JerkingHer zaman
More grooves in brainHer zaman
Profound global developmental delayHer zaman
Repeated seizures without recovery between themHer zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHer zaman
VentriculomegalyHer zaman
Infantile encephalopathyKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Eye foldsHer zaman
Full cheeksHer zaman
Narrow foreheadHer zaman
Open mouthHer zaman
Progressively abnormally small craniumHer zaman
Receding chinHer zaman
Short noseHer zaman
Sloping foreheadKaydedilmedi

Abnormality of the eye

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Optic atrophyHer zaman
Visual fixation instabilityHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
Low muscle tone, in neonatal onsetHer zaman

Abnormality of limbs

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Tapered fingerHer zaman

Abnormality of the digestive system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman

Laboratory abnormality

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Fluid retentionHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CCDC88A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al