Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z CCDC88A
coiled-coil and HOOK domain protein 88A
Human Phenotype Ontology łączy z CCDC88A 30 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent speech development | Zawsze |
| Degeneration of cerebellum | Zawsze |
| Fewer and broader ridges in brain | Zawsze |
| Fewer or absent grooves in brain | Zawsze |
| Grand mal seizures | Zawsze |
| Hypsarrhythmia | Zawsze |
| Increased reflexes | Zawsze |
| IQ less than 20 | Zawsze |
| Jerking | Zawsze |
| More grooves in brain | Zawsze |
| Profound global developmental delay | Zawsze |
| Repeated seizures without recovery between them | Zawsze |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Zawsze |
| Ventriculomegaly | Zawsze |
| Infantile encephalopathy | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Eye folds | Zawsze |
| Full cheeks | Zawsze |
| Narrow forehead | Zawsze |
| Open mouth | Zawsze |
| Progressively abnormally small cranium | Zawsze |
| Receding chin | Zawsze |
| Short nose | Zawsze |
| Sloping forehead | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Optic atrophy | Zawsze |
| Visual fixation instability | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Zawsze |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Zawsze |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Tapered finger | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fluid retention | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CCDC88A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni