Traits

Traits linked to CCDC88A

coiled-coil and HOOK domain protein 88A

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to CCDC88A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Fewer and broader ridges in brain	Aina
Fewer or absent grooves in brain	Aina
Grand mal seizures	Aina
Hypsarrhythmia	Aina
Increased reflexes	Aina
IQ less than 20	Aina
Jerking	Aina
More grooves in brain	Aina
Profound global developmental delay	Aina
Repeated seizures without recovery between them	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Infantile encephalopathy	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Eye folds	Aina
Full cheeks	Aina
Narrow forehead	Aina
Open mouth	Aina
Progressively abnormally small cranium	Aina
Receding chin	Aina
Short nose	Aina
Sloping forehead	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Aina
Visual fixation instability	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Low muscle tone, in neonatal onset	Aina

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Tapered finger	Aina

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Fluid retention	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CCDC88A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test