Traits

Traits linked to CCDC88A

coiled-coil and HOOK domain protein 88A

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to CCDC88A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Fewer and broader ridges in brain	Siempre
Fewer or absent grooves in brain	Siempre
Grand mal seizures	Siempre
Hypsarrhythmia	Siempre
Increased reflexes	Siempre
IQ less than 20	Siempre
Jerking	Siempre
More grooves in brain	Siempre
Profound global developmental delay	Siempre
Repeated seizures without recovery between them	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Infantile encephalopathy	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Eye folds	Siempre
Full cheeks	Siempre
Narrow forehead	Siempre
Open mouth	Siempre
Progressively abnormally small cranium	Siempre
Receding chin	Siempre
Short nose	Siempre
Sloping forehead	No registrado

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Optic atrophy	Siempre
Visual fixation instability	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Siempre

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Tapered finger	Siempre

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Fluid retention	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CCDC88A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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