Požymiai

Su CCDC88A susiję požymiai

coiled-coil and HOOK domain protein 88A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su CCDC88A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Fewer and broader ridges in brain	Visada
Fewer or absent grooves in brain	Visada
Grand mal seizures	Visada
Hypsarrhythmia	Visada
Increased reflexes	Visada
IQ less than 20	Visada
Jerking	Visada
More grooves in brain	Visada
Profound global developmental delay	Visada
Repeated seizures without recovery between them	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada
Ventriculomegaly	Visada
Infantile encephalopathy	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Eye folds	Visada
Full cheeks	Visada
Narrow forehead	Visada
Open mouth	Visada
Progressively abnormally small cranium	Visada
Receding chin	Visada
Short nose	Visada
Sloping forehead	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic atrophy	Visada
Visual fixation instability	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Low muscle tone, in neonatal onset	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Tapered finger	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fluid retention	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CCDC88A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test