Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu CCDC88A
coiled-coil and HOOK domain protein 88A
Human Phenotype Ontology asociază 30 trăsături cu CCDC88A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent speech development | Întotdeauna |
| Degeneration of cerebellum | Întotdeauna |
| Fewer and broader ridges in brain | Întotdeauna |
| Fewer or absent grooves in brain | Întotdeauna |
| Grand mal seizures | Întotdeauna |
| Hypsarrhythmia | Întotdeauna |
| Increased reflexes | Întotdeauna |
| IQ less than 20 | Întotdeauna |
| Jerking | Întotdeauna |
| More grooves in brain | Întotdeauna |
| Profound global developmental delay | Întotdeauna |
| Repeated seizures without recovery between them | Întotdeauna |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Întotdeauna |
| Ventriculomegaly | Întotdeauna |
| Infantile encephalopathy | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Eye folds | Întotdeauna |
| Full cheeks | Întotdeauna |
| Narrow forehead | Întotdeauna |
| Open mouth | Întotdeauna |
| Progressively abnormally small cranium | Întotdeauna |
| Receding chin | Întotdeauna |
| Short nose | Întotdeauna |
| Sloping forehead | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Optic atrophy | Întotdeauna |
| Visual fixation instability | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low muscle tone | Întotdeauna |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Întotdeauna |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Tapered finger | Întotdeauna |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Fluid retention | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CCDC88A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni