Rysy

Rysy spojené s CCDC88A

coiled-coil and HOOK domain protein 88A

Human Phenotype Ontology spojuje s CCDC88A 30 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Fewer and broader ridges in brain	Vždy
Fewer or absent grooves in brain	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
Hypsarrhythmia	Vždy
Increased reflexes	Vždy
IQ less than 20	Vždy
Jerking	Vždy
More grooves in brain	Vždy
Profound global developmental delay	Vždy
Repeated seizures without recovery between them	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Infantile encephalopathy	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eye folds	Vždy
Full cheeks	Vždy
Narrow forehead	Vždy
Open mouth	Vždy
Progressively abnormally small cranium	Vždy
Receding chin	Vždy
Short nose	Vždy
Sloping forehead	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Vždy
Visual fixation instability	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Tapered finger	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid retention	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CCDC88A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test