Traits

Traits linked to CCDC88A

coiled-coil and HOOK domain protein 88A

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to CCDC88A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Fewer and broader ridges in brain	Altid
Fewer or absent grooves in brain	Altid
Grand mal seizures	Altid
Hypsarrhythmia	Altid
Increased reflexes	Altid
IQ less than 20	Altid
Jerking	Altid
More grooves in brain	Altid
Profound global developmental delay	Altid
Repeated seizures without recovery between them	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Infantile encephalopathy	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Eye folds	Altid
Full cheeks	Altid
Narrow forehead	Altid
Open mouth	Altid
Progressively abnormally small cranium	Altid
Receding chin	Altid
Short nose	Altid
Sloping forehead	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Altid
Visual fixation instability	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Low muscle tone, in neonatal onset	Altid

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Tapered finger	Altid

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Fluid retention	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CCDC88A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test