Merkmale

Mit CCDC88A verknüpfte Merkmale

coiled-coil and HOOK domain protein 88A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit CCDC88A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Fewer and broader ridges in brain	Immer
Fewer or absent grooves in brain	Immer
Grand mal seizures	Immer
Hypsarrhythmia	Immer
Increased reflexes	Immer
IQ less than 20	Immer
Jerking	Immer
More grooves in brain	Immer
Profound global developmental delay	Immer
Repeated seizures without recovery between them	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Infantile encephalopathy	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Immer
Full cheeks	Immer
Narrow forehead	Immer
Open mouth	Immer
Progressively abnormally small cranium	Immer
Receding chin	Immer
Short nose	Immer
Sloping forehead	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Immer
Visual fixation instability	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tapered finger	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CCDC88A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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