Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ATP2B1

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q21.33
Koordinaadid
Kromosoom 12: 89 588 049–89 708 838 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 120,8 kb
Valk
1220 aminohapet
Tuntud ka kui
PMCA1
MANE Select transkript
ENST00000428670.8NM_001366521.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ATP2B1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub ATP2B1. ATP2B1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 12, vahemikus 89 148 444 kuni 90 148 443.Kromosoom 1212q21.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbDUSP6: 89 347 235–89 352 507, pöördne ahelDUSP6POC1B: 89 357 869–89 526 201, pöördne ahelPOC1BPOC1B-GALNT4: 89 519 408–89 526 262, pöördne ahelPOC1B-GALNT4GALNT4: 89 519 412–89 524 796, pöördne ahelGALNT4ATP2B1: 89 588 049–89 708 838, pöördne ahelATP2B1ATP2B1 skeem: 21 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 89 588 049–89 591 295, 3247 alustEkson 20: 89 599 117–89 599 299, 183 alustEkson 19: 89 601 326–89 601 433, 108 alustEkson 18: 89 603 043–89 603 254, 212 alustEkson 17: 89 603 712–89 603 925, 214 alustEkson 16: 89 604 155–89 604 346, 192 alustEkson 15: 89 609 937–89 610 043, 107 alustEkson 14: 89 610 421–89 610 508, 88 alustEkson 13: 89 611 193–89 611 372, 180 alustEkson 12: 89 616 802–89 617 039, 238 alustEkson 11: 89 619 999–89 620 240, 242 alustEkson 10: 89 621 549–89 621 791, 243 alustEkson 9: 89 624 183–89 624 397, 215 alustEkson 8: 89 626 454–89 626 615, 162 alustEkson 7: 89 627 678–89 627 716, 39 alustEkson 6: 89 630 505–89 630 645, 141 alustEkson 5: 89 634 778–89 634 903, 126 alustEkson 4: 89 634 997–89 635 251, 255 alustEkson 3: 89 642 158–89 642 355, 198 alustEkson 2: 89 655 679–89 656 107, 429 alustEkson 1: 89 708 596–89 708 838, 243 alust21201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,1 kb kogupikkusega 120,8 kb; neist 3663 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: ATP2B1

    30

    ATP2B1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu ATP2B1 geeni 120,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 7,1 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga ATP2B1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ATP2B1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ATP2B1 geen: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp2b1

    Vancouver

    Dante Labs. ATP2B1 geen: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp2b1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test