Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ALDH5A1

aldehyde dehydrogenase 5 family member A1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p22.3
Koordinater
Kromosom 6: 24.494.969–24.537.207 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 42,2 kb
Protein
535 aminosyrer
Også kendt som
SSADH, SSDH
MANE Select-transkript
ENST00000357578.8NM_001080.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser ALDH5A1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er ALDH5A1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved ALDH5A1. ALDH5A1 og 12 gener i nærheden på kromosom 6, fra 24.016.088 til 25.016.087.Kromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbNRSN1: 24.126.154–24.154.900, fremadrettet-strengNRSN1DCDC2: 24.171.747–24.383.300, omvendt-strengDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, fremadrettet-strengMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, omvendt-strengGPLD1ALDH5A1: 24.494.969–24.537.207, fremadrettet-strengALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, omvendt-strengKIAA0319TDP2: 24.649.917–24.667.052, omvendt-strengTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, fremadrettet-strengACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, omvendt-strengC6orf62GMNN: 24.774.892–24.788.205, fremadrettet-strengGMNNARMH2: 24.797.323–24.798.917, omvendt-strengARMH2: 24.797.373–24.809.798, omvendt-strengRIPOR2: 24.803.362–25.042.170, omvendt-strengRIPOR2Diagram af ALDH5A1: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 1: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 24.494.969–24.495.350, 382 baserExon 2: 24.502.523–24.502.606, 84 baserExon 3: 24.503.263–24.503.433, 171 baserExon 4: 24.504.869–24.504.985, 117 baserExon 5: 24.515.167–24.515.310, 144 baserExon 6: 24.520.401–24.520.544, 144 baserExon 7: 24.522.767–24.522.925, 159 baserExon 8: 24.527.997–24.528.166, 170 baserExon 9: 24.532.119–24.532.177, 59 baserExon 10: 24.533.507–24.537.207, 3.701 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,1 kb af genets 42,2 kb; 1.608 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ALDH5A1

130

positioner i ALDH5A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 42,2 kb af ALDH5A1, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ALDH5A1-genet: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aldh5a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH5A1-genet: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aldh5a1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test