Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ALDH5A1

aldehyde dehydrogenase 5 family member A1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p22.3
Koordináták
6. kromoszóma: 24 494 969–24 537 207 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 42,2 kb
Fehérje
535 aminosav
Más néven ismert
SSADH, SSDH
MANE Select transzkriptum
ENST00000357578.8NM_001080.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ALDH5A1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ALDH5A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a ALDH5A1 helyét zárójel jelöli. A ALDH5A1 és környékén 12 gén a 6. kromoszómán, 24 016 088–25 016 087 között.6. kromoszóma6p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbNRSN1: 24 126 154–24 154 900, előre szálNRSN1DCDC2: 24 171 747–24 383 300, fordított szálDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, előre szálMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, fordított szálGPLD1ALDH5A1: 24 494 969–24 537 207, előre szálALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, fordított szálKIAA0319TDP2: 24 649 917–24 667 052, fordított szálTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, előre szálACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, fordított szálC6orf62GMNN: 24 774 892–24 788 205, előre szálGMNNARMH2: 24 797 323–24 798 917, fordított szálARMH2: 24 797 373–24 809 798, fordított szálRIPOR2: 24 803 362–25 042 170, fordított szálRIPOR2A ALDH5A1 ábrája: 10 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 24 ismert betegségokozó hely2. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 14 ismert betegségokozó hely4. exon: 17 ismert betegségokozó hely5. exon: 13 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 11 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 15 ismert betegségokozó hely1. exon: 24 494 969–24 495 350, 382 bázis2. exon: 24 502 523–24 502 606, 84 bázis3. exon: 24 503 263–24 503 433, 171 bázis4. exon: 24 504 869–24 504 985, 117 bázis5. exon: 24 515 167–24 515 310, 144 bázis6. exon: 24 520 401–24 520 544, 144 bázis7. exon: 24 522 767–24 522 925, 159 bázis8. exon: 24 527 997–24 528 166, 170 bázis9. exon: 24 532 119–24 532 177, 59 bázis10. exon: 24 533 507–24 537 207, 3701 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 42,2 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1608 bázis kódolja a fehérjét.

ALDH5A1 szekvenálása

130

ALDH5A1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ALDH5A1 gén mind a 42,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,1 kb-át.

A(z) ALDH5A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ALDH5A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ALDH5A1 gén: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aldh5a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH5A1 gén: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aldh5a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet