Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z TRMT10C
tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit
Human Phenotype Ontology łączy z TRMT10C 25 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Zawsze |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Zawsze |
| Increased CSF lactate | Zawsze |
| Increased lactate in body | Zawsze |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Często (30–79%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Często (30–79%) |
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Często (30–79%) |
| Increased blood alanine | Często (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Zawsze |
| Acid reflux | Często (30–79%) |
| Poor suck | Często (30–79%) |
| Decreased liver function | Nie odnotowano |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Zawsze |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Zawsze |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Często (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Zawsze |
| Low muscle tone | Zawsze |
| Ragged-red muscle fibers | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent otoacoustic emissions | Zawsze |
| Sensorineural hearing impairment | Często (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Frontal polymicrogyria | Często (30–79%) |
| More grooves in brain | Często (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Left ventricular hypertrophy | Często (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Respiratory failure | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TRMT10C i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni