Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TRMT10C

tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 101 561 868–101 566 446 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 4,6 kb:n alueella
Proteiini
403 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20432, MRPP1
Aiemmat symbolit
RG9MTD1
MANE Select -transkripti
ENST00000309922.7NM_017819.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

TRMT10C-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa TRMT10C-geenin sijainnin. TRMT10C ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 101 064 157–102 064 156.Kromosomi 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbIMPG2: 101 222 546–101 320 575, juoste taaksepäinIMPG2SENP7: 101 324 205–101 513 241, juoste taaksepäinSENP7TRMT10C: 101 561 868–101 566 446, juoste eteenpäinTRMT10CPCNP: 101 574 083–101 594 510, juoste eteenpäinPCNPZBTB11: 101 648 889–101 677 135, juoste taaksepäinZBTB11RPL24: 101 677 660–101 686 825, juoste taaksepäinRPL24: 101 686 827–101 713 301, juoste eteenpäinCEP97: 101 724 534–101 770 562, juoste eteenpäinCEP97NXPE3: 101 778 900–101 843 743, juoste eteenpäinNXPE3NFKBIZ: 101 827 991–101 861 022, juoste eteenpäinNFKBIZTRMT10C-kaavio: 2 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 101 561 868–101 562 003, 136 emästäEkson 2: 101 564 770–101 566 446, 1 677 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 4,6 kb:stä; 1 212 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: TRMT10C

2

TRMT10C-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 4,6 kb geenistä TRMT10C, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TRMT10C liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TRMT10C voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TRMT10C-geeni: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trmt10c

Vancouver

Dante Labs. TRMT10C-geeni: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trmt10c

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test