Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z TNXB
tenascin XB
Human Phenotype Ontology łączy z TNXB 61 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Double-Jointed | Zawsze |
| Hypermobility of all joints | Bardzo często (80–99%) |
| Back pain | Często (30–79%) |
| Joint subluxation | Często (30–79%) |
| Low muscle tone | Często (30–79%) |
| Multiple joint dislocation | Często (30–79%) |
| Muscle degeneration | Często (30–79%) |
| Muscle weakness | Często (30–79%) |
| Increased connective tissue | Czasami (5–29%) |
| Muscle fiber splitting | Czasami (5–29%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Czasami (5–29%) |
| Wasting of muscles near the body | Czasami (5–29%) |
| Increased compartment pressure | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Bardzo często (80–99%) |
| Broad foot | Często (30–79%) |
| Bunion | Często (30–79%) |
| Dropped arches | Często (30–79%) |
| Short finger | Często (30–79%) |
| Short fingers or toes | Często (30–79%) |
| Short toe | Często (30–79%) |
| Curvature of digit | Czasami (5–29%) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Czasami (5–29%) |
| Mallet finger | Czasami (5–29%) |
| Hand muscle degeneration | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | Czasami (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Czasami (5–29%) |
| Dilatation of an abdominal artery | Czasami (5–29%) |
| Mitral valve prolapse | Czasami (5–29%) |
| Stroke | Czasami (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Rzadko (1–4%) |
| Quadricuspid aortic valve | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Zawsze |
| Duplicated collecting system | Często (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Często (30–79%) |
| Sagging uterus | Czasami (5–29%) |
| Absent kidney on one side | Nie odnotowano |
| Atypical appearance of female genitals | Nie odnotowano |
| Heart shaped uterus | Nie odnotowano |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hyperelastic skin | Zawsze |
| Soft skin | Bardzo często (80–99%) |
| Piezogenic pedal papules | Często (30–79%) |
| Poor wound healing | Często (30–79%) |
| Thin skin | Często (30–79%) |
| Stretch marks | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Zawsze |
| Spontaneous hematomas | Bardzo często (80–99%) |
| Bleeding post-delivery | Czasami (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Czasami (5–29%) |
| Subconjunctival hemorrhage | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bowel diverticulosis | Czasami (5–29%) |
| Intestinal perforation | Czasami (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | Czasami (5–29%) |
| Spontaneous esophageal perforation | Czasami (5–29%) |
| Stomach hernia | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Damage to nerves that sense feeling | Często (30–79%) |
| Peripheral neuropathy | Często (30–79%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Czasami (5–29%) |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fatigue | Często (30–79%) |
| Joint pain | Często (30–79%) |
| Muscle ache | Czasami (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Premature rupture of membranes | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TNXB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni