Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
TNXB ile ilişkili özellikler
tenascin XB
Human Phenotype Ontology, TNXB ile ilişkili 61 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Double-Jointed | Her zaman |
| Hypermobility of all joints | Çok sık (%80–99) |
| Back pain | Sık (%30–79) |
| Joint subluxation | Sık (%30–79) |
| Low muscle tone | Sık (%30–79) |
| Multiple joint dislocation | Sık (%30–79) |
| Muscle degeneration | Sık (%30–79) |
| Muscle weakness | Sık (%30–79) |
| Increased connective tissue | Bazen (%5–29) |
| Muscle fiber splitting | Bazen (%5–29) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Bazen (%5–29) |
| Wasting of muscles near the body | Bazen (%5–29) |
| Increased compartment pressure | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Çok sık (%80–99) |
| Broad foot | Sık (%30–79) |
| Bunion | Sık (%30–79) |
| Dropped arches | Sık (%30–79) |
| Short finger | Sık (%30–79) |
| Short fingers or toes | Sık (%30–79) |
| Short toe | Sık (%30–79) |
| Curvature of digit | Bazen (%5–29) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Bazen (%5–29) |
| Mallet finger | Bazen (%5–29) |
| Hand muscle degeneration | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | Bazen (%5–29) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Bazen (%5–29) |
| Dilatation of an abdominal artery | Bazen (%5–29) |
| Mitral valve prolapse | Bazen (%5–29) |
| Stroke | Bazen (%5–29) |
| Disease of the heart muscle | Seyrek (%1–4) |
| Quadricuspid aortic valve | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Her zaman |
| Duplicated collecting system | Sık (%30–79) |
| Vesicoureteral reflux | Sık (%30–79) |
| Sagging uterus | Bazen (%5–29) |
| Absent kidney on one side | Kaydedilmedi |
| Atypical appearance of female genitals | Kaydedilmedi |
| Heart shaped uterus | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hyperelastic skin | Her zaman |
| Soft skin | Çok sık (%80–99) |
| Piezogenic pedal papules | Sık (%30–79) |
| Poor wound healing | Sık (%30–79) |
| Thin skin | Sık (%30–79) |
| Stretch marks | Bazen (%5–29) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Her zaman |
| Spontaneous hematomas | Çok sık (%80–99) |
| Bleeding post-delivery | Bazen (%5–29) |
| Gastrointestinal bleeding | Bazen (%5–29) |
| Subconjunctival hemorrhage | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bowel diverticulosis | Bazen (%5–29) |
| Intestinal perforation | Bazen (%5–29) |
| Rectum protrudes through anus | Bazen (%5–29) |
| Spontaneous esophageal perforation | Bazen (%5–29) |
| Stomach hernia | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Damage to nerves that sense feeling | Sık (%30–79) |
| Peripheral neuropathy | Sık (%30–79) |
| Peripheral axonal neuropathy | Bazen (%5–29) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fatigue | Sık (%30–79) |
| Joint pain | Sık (%30–79) |
| Muscle ache | Bazen (%5–29) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Premature rupture of membranes | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TNXB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde