Rysy

Rysy spojené s TNXB

tenascin XB

Human Phenotype Ontology spojuje s TNXB 61 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
Hypermobility of all joints	Velmi často (80–99 %)
Back pain	Často (30–79 %)
Joint subluxation	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Multiple joint dislocation	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Increased connective tissue	Někdy (5–29 %)
Muscle fiber splitting	Někdy (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Wasting of muscles near the body	Někdy (5–29 %)
Increased compartment pressure	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal feet structure	Velmi často (80–99 %)
Broad foot	Často (30–79 %)
Bunion	Často (30–79 %)
Dropped arches	Často (30–79 %)
Short finger	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Short toe	Často (30–79 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Někdy (5–29 %)
Mallet finger	Někdy (5–29 %)
Hand muscle degeneration	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart valve morphology	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Dilatation of an abdominal artery	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Vzácně (1–4 %)
Quadricuspid aortic valve	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Vždy
Duplicated collecting system	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)
Sagging uterus	Někdy (5–29 %)
Absent kidney on one side	Nezaznamenáno
Atypical appearance of female genitals	Nezaznamenáno
Heart shaped uterus	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperelastic skin	Vždy
Soft skin	Velmi často (80–99 %)
Piezogenic pedal papules	Často (30–79 %)
Poor wound healing	Často (30–79 %)
Thin skin	Často (30–79 %)
Stretch marks	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Vždy
Spontaneous hematomas	Velmi často (80–99 %)
Bleeding post-delivery	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Subconjunctival hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowel diverticulosis	Někdy (5–29 %)
Intestinal perforation	Někdy (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Někdy (5–29 %)
Spontaneous esophageal perforation	Někdy (5–29 %)
Stomach hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Damage to nerves that sense feeling	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)
Joint pain	Často (30–79 %)
Muscle ache	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature rupture of membranes	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TNXB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test