Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu TNXB

tenascin XB

Human Phenotype Ontology asociază 61 trăsături cu TNXB, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Double-JointedÎntotdeauna
Hypermobility of all jointsFoarte des (80–99%)
Back painDes (30–79%)
Joint subluxationDes (30–79%)
Low muscle toneDes (30–79%)
Multiple joint dislocationDes (30–79%)
Muscle degenerationDes (30–79%)
Muscle weaknessDes (30–79%)
Increased connective tissueUneori (5–29%)
Muscle fiber splittingUneori (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessUneori (5–29%)
Wasting of muscles near the bodyUneori (5–29%)
Increased compartment pressureRar (1–4%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal feet structureFoarte des (80–99%)
Broad footDes (30–79%)
BunionDes (30–79%)
Dropped archesDes (30–79%)
Short fingerDes (30–79%)
Short fingers or toesDes (30–79%)
Short toeDes (30–79%)
Curvature of digitUneori (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbsUneori (5–29%)
Mallet fingerUneori (5–29%)
Hand muscle degenerationRar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal heart valve morphologyUneori (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartUneori (5–29%)
Dilatation of an abdominal arteryUneori (5–29%)
Mitral valve prolapseUneori (5–29%)
StrokeUneori (5–29%)
Disease of the heart muscleRar (1–4%)
Quadricuspid aortic valveNeînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Frequent urinary tract infectionsÎntotdeauna
Duplicated collecting systemDes (30–79%)
Vesicoureteral refluxDes (30–79%)
Sagging uterusUneori (5–29%)
Absent kidney on one sideNeînregistrat
Atypical appearance of female genitalsNeînregistrat
Heart shaped uterusNeînregistrat

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hyperelastic skinÎntotdeauna
Soft skinFoarte des (80–99%)
Piezogenic pedal papulesDes (30–79%)
Poor wound healingDes (30–79%)
Thin skinDes (30–79%)
Stretch marksUneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Bruising susceptibilityÎntotdeauna
Spontaneous hematomasFoarte des (80–99%)
Bleeding post-deliveryUneori (5–29%)
Gastrointestinal bleedingUneori (5–29%)
Subconjunctival hemorrhageUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Bowel diverticulosisUneori (5–29%)
Intestinal perforationUneori (5–29%)
Rectum protrudes through anusUneori (5–29%)
Spontaneous esophageal perforationUneori (5–29%)
Stomach herniaNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Damage to nerves that sense feelingDes (30–79%)
Peripheral neuropathyDes (30–79%)
Peripheral axonal neuropathyUneori (5–29%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
FatigueDes (30–79%)
Joint painDes (30–79%)
Muscle acheUneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
Premature rupture of membranesUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TNXB și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu