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Tratti
Tratti collegati a TNXB
tenascin XB
La Human Phenotype Ontology collega 61 tratti a TNXB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Double-Jointed | Sempre |
| Hypermobility of all joints | Molto spesso (80–99%) |
| Back pain | Spesso (30–79%) |
| Joint subluxation | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Multiple joint dislocation | Spesso (30–79%) |
| Muscle degeneration | Spesso (30–79%) |
| Muscle weakness | Spesso (30–79%) |
| Increased connective tissue | A volte (5–29%) |
| Muscle fiber splitting | A volte (5–29%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | A volte (5–29%) |
| Wasting of muscles near the body | A volte (5–29%) |
| Increased compartment pressure | Raramente (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Molto spesso (80–99%) |
| Broad foot | Spesso (30–79%) |
| Bunion | Spesso (30–79%) |
| Dropped arches | Spesso (30–79%) |
| Short finger | Spesso (30–79%) |
| Short fingers or toes | Spesso (30–79%) |
| Short toe | Spesso (30–79%) |
| Curvature of digit | A volte (5–29%) |
| Fluid accumulation in lower limbs | A volte (5–29%) |
| Mallet finger | A volte (5–29%) |
| Hand muscle degeneration | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | A volte (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | A volte (5–29%) |
| Dilatation of an abdominal artery | A volte (5–29%) |
| Mitral valve prolapse | A volte (5–29%) |
| Stroke | A volte (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Raramente (1–4%) |
| Quadricuspid aortic valve | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Sempre |
| Duplicated collecting system | Spesso (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Spesso (30–79%) |
| Sagging uterus | A volte (5–29%) |
| Absent kidney on one side | Non registrato |
| Atypical appearance of female genitals | Non registrato |
| Heart shaped uterus | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hyperelastic skin | Sempre |
| Soft skin | Molto spesso (80–99%) |
| Piezogenic pedal papules | Spesso (30–79%) |
| Poor wound healing | Spesso (30–79%) |
| Thin skin | Spesso (30–79%) |
| Stretch marks | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Sempre |
| Spontaneous hematomas | Molto spesso (80–99%) |
| Bleeding post-delivery | A volte (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | A volte (5–29%) |
| Subconjunctival hemorrhage | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bowel diverticulosis | A volte (5–29%) |
| Intestinal perforation | A volte (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | A volte (5–29%) |
| Spontaneous esophageal perforation | A volte (5–29%) |
| Stomach hernia | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Damage to nerves that sense feeling | Spesso (30–79%) |
| Peripheral neuropathy | Spesso (30–79%) |
| Peripheral axonal neuropathy | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Spesso (30–79%) |
| Joint pain | Spesso (30–79%) |
| Muscle ache | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Premature rupture of membranes | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TNXB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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