Cechy

Cechy powiązane z MPI

mannose phosphate isomerase

Human Phenotype Ontology łączy z MPI 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Diarrhea	Zawsze
Enlarged liver	Zawsze
Fat in feces	Zawsze
Hepatic fibrosis	Zawsze
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Zawsze
Villous atrophy	Zawsze
Vomiting	Zawsze
Decreased liver function	Często (30–79%)
Protein-losing enteropathy	Często (30–79%)
Liver failure	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the coagulation cascade	Bardzo często (80–99%)
Reduced antithrombin antigen	Bardzo często (80–99%)
Abnormal blood clot	Często (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Często (30–79%)
Reduced factor XI activity	Często (30–79%)
Reduced protein C activity	Często (30–79%)
Reduced protein S activity	Często (30–79%)
Bleeding tendency	Nie odnotowano
Reduced antithrombin III activity	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Zawsze
Reduced tissue phosphomannose isomerase activity	Zawsze
Low albumin	Bardzo często (80–99%)
Fluid retention	Często (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Często (30–79%)
Type I transferrin isoform profile	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Portal hypertension	Często (30–79%)
Lymphangiectasis	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Cystic kidney disease	Zawsze
Proximal tubulopathy	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the nervous system	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MPI i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test