Wariant
HBA2 G60D
NM_000517.6(HBA2):c.179G>A (p.Gly60Asp)
- G59D
- p.Gly60Asp
- p.G60D
- rs281864846
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 8 kwietnia 2026
- Panel ekspertów
- ClinGen Hemoglobinopathy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
G60D to wariant missense w genie HBA2: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do HBA2-related alpha thalassemia spectrum (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| HBA2-related alpha thalassemia spectrumClinVar VCV000439112 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 8 kwietnia 2026 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie HBA2
G60D znajduje się w eksonie 2 spośród 3 w transkrypcie MANE Select genu HBA2, NM_000517.6.
Szczegóły molekularne
| Gen | HBA2 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000517.6MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.179G>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Gly60Aspp.G60D |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr16:173208 G>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr16:223207 G>A |
| dbSNP ID | rs281864846 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000439112 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 432850 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA276414731 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000517.6(HBA2):c.179G>A (p.Gly60Asp) |
| Inne nazwy | G59D |
HBA2 G60D w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono G60D wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Thalassaemia | Thalassemia |
Inne warianty w HBA2
- c.*92A>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.2delPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.93_95+2delPatogenny3 gwiazdek z 4
- C105RPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- L30PPatogenny3 gwiazdek z 4
- L126RPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- X143Qext*31Patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). HBA2 G60D (c.179G>A, rs281864846) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/hba2/variants/g60d
Dante Labs. HBA2 G60D (c.179G>A, rs281864846) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/hba2/variants/g60d
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni