Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GAS2L2

growth arrest specific 2 like 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q12
Koordinaadid
Kromosoom 17: 35 744 511–35 753 239 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 8,7 kb
Valk
880 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
GAR17
MANE Select transkript
ENST00000604641.6NM_139285.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne tsiliaarne düskineesia

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, geneetiliselt heterogeenne, peamiselt hingamisteede haigus, mida iseloomustavad kroonilised ülemiste ja alumiste hingamisteede haigused. Ligikaudu pooltel PCD-patsientidest esineb elundite lateraalsuse häire (situs inversus totalis või situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GAS2L2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub GAS2L2. GAS2L2 ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 17, vahemikus 35 248 875 kuni 36 248 874.Kromosoom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbSLFN5: 35 243 043–35 273 655, otsene ahelSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, pöördne ahelSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, pöördne ahelSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, pöördne ahelSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, pöördne ahelSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, pöördne ahelSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, pöördne ahelPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, otsene ahelAP2B1RASL10B: 35 731 639–35 743 521, otsene ahelRASL10BGAS2L2: 35 744 511–35 753 239, pöördne ahelGAS2L2MMP28: 35 756 249–35 795 719, pöördne ahelMMP28PGBDF: 35 760 887–35 765 079, otsene ahelPGBDFTAF15: 35 809 475–35 864 615, otsene ahelTAF15HEATR9: 35 854 946–35 868 891, pöördne ahelHEATR9CCL5: 35 871 491–35 880 793, pöördne ahelCCL5RDM1: 35 918 066–35 930 794, pöördne ahelRDM1LYZL6: 35 934 518–35 943 713, pöördne ahelLYZL6CCL16: 35 976 192–35 981 580, pöördne ahelCCL16CCL14: 35 983 288–35 987 033, pöördne ahelCCL14CCL15-CCL14: 35 983 656–36 001 621, pöördne ahelCCL15-CCL14CCL15: 35 988 463–36 002 119, pöördne ahelCCL15CCL23: 36 013 056–36 017 979, pöördne ahelCCL18: 36 064 228–36 072 032, otsene ahelCCL18CCL3: 36 088 256–36 090 169, pöördne ahelCCL3CCL4: 36 103 588–36 105 627, otsene ahelCCL4TBC1D3B: 36 165 683–36 176 636, pöördne ahelTBC1D3BCCL3L3: 36 194 869–36 196 758, pöördne ahelCCL3L3CCL4L2: 36 210 924–36 212 878, otsene ahelCCL4L2GAS2L2 skeem: 6 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 6: 35 744 511–35 746 411, 1901 alustEkson 5: 35 747 016–35 747 268, 253 alustEkson 4: 35 747 849–35 747 945, 97 alustEkson 3: 35 749 110–35 749 217, 108 alustEkson 2: 35 750 077–35 750 318, 242 alustEkson 1: 35 752 466–35 753 239, 774 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 8,7 kb; neist 2643 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GAS2L2 geen: growth arrest specific 2 like 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gas2l2

Vancouver

Dante Labs. GAS2L2 geen: growth arrest specific 2 like 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gas2l2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test