Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TMPRSS15

transmembrane serine protease 15

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q21.1
Współrzędne
Chromosom 21: 18 269 116–18 403 785 (GRCh38)
Eksony
25 eksonów na odcinku 134,7 kb
Białko
1019 aminokwasów
Znany również jako
ENTK, MGC133046
Poprzednie symbole
PRSS7
Transkrypt MANE Select
ENST00000284885.8NM_002772.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone biegunki i enteropatie

    • Wrodzona enteropatia spowodowana niedoborem enteropeptydazyAutosomalne recesywne

      Niedobór jelitowego enzymu enteropeptydazy, spowodowany wariantami TMPRSS15, który uniemożliwia aktywację trzustkowych enzymów trawiennych.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Skuteczna jest substytucja enzymów trzustkowych.

Budowa genu TMPRSS15

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie TMPRSS15. TMPRSS15 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 21, od 17 836 451 do 18 836 450.Chromosom 2121q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.318 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbCHODL: 17 901 263–18 270 231, nić dodatniejCHODLTMPRSS15: 18 269 116–18 403 785, nić ujemnejTMPRSS15Schemat TMPRSS15: 25 eksonów na nici ujemnej chromosomu 21Ekson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 18 269 116–18 270 124, 1009 zasadEkson 24: 18 275 197–18 275 336, 140 zasadEkson 23: 18 278 964–18 279 059, 96 zasadEkson 22: 18 281 040–18 281 221, 182 zasadEkson 21: 18 294 270–18 294 444, 175 zasadEkson 20: 18 294 603–18 294 652, 50 zasadEkson 19: 18 297 734–18 297 829, 96 zasadEkson 18: 18 312 945–18 313 077, 133 zasadEkson 17: 18 315 146–18 315 256, 111 zasadEkson 16: 18 326 432–18 326 572, 141 zasadEkson 15: 18 329 169–18 329 294, 126 zasadEkson 14: 18 332 084–18 332 173, 90 zasadEkson 13: 18 341 413–18 341 548, 136 zasadEkson 12: 18 343 506–18 343 656, 151 zasadEkson 11: 18 343 955–18 344 060, 106 zasadEkson 10: 18 352 903–18 353 052, 150 zasadEkson 9: 18 353 723–18 353 863, 141 zasadEkson 8: 18 359 757–18 359 863, 107 zasadEkson 7: 18 365 140–18 365 248, 109 zasadEkson 6: 18 372 193–18 372 324, 132 zasadEkson 5: 18 379 283–18 379 318, 36 zasadEkson 4: 18 383 627–18 383 778, 152 zasadEkson 3: 18 397 879–18 397 946, 68 zasadEkson 2: 18 398 199–18 398 329, 131 zasadEkson 1: 18 403 478–18 403 785, 308 zasad252422201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 134,7 kb genu; 3060 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie TMPRSS15

19

pozycje w genie TMPRSS15, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 134,7 kb genu TMPRSS15, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem TMPRSS15

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TMPRSS15. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMPRSS15: transmembrane serine protease 15. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmprss15

Vancouver

Dante Labs. Gen TMPRSS15: transmembrane serine protease 15 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmprss15

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test